Hemoglobinopatía C
La hemoglobina C (Hb C) es un tipo de hemoglobina alterada genéticamente. Se trata de una alteración de la hemoglobina A (Hb A). Esta mutación produce la sustitución de un residuo de ácido glutámico por un resto de lisina en la posición 6 de la cadena β-globina. Esta enfermedad también es conocida como hemoglobinopatía C – beta – talasemia, ya que se debe a una mutación del gen Hemoglobin subunit beta (HBB).
Esta mutación tiene un origen genético autosómico recesivo, pero también afecta a personas heterocigóticas, aunque en menor medida. A los homocigóticos recesivos esta enfermedad afecta al 100% de su hemoglobina, causando anemias leves, ictericia (coloración amarilla en la piel debido a la bilirrubina) y cálculos biliares (que pueden requerir tratamiento). En cambio, a los heterocigóticos afecta a un 40% de su hemoglobina y no causa síntoma alguno.
Para su diagnóstico, se realizan
pruebas de Conteo Sanguíneo Completo (que contabiliza la cantidad de glóbulos
rojos, glóbulos blancos y la cantidad total de hemoglobina en la sangre), Electroforesis de Hemoglobina (mide las diferentes clases de hemoglobina en la
sangre, donde el porcentaje de Hb C es 0 y de Hb A esta entre el 95 y el 98%), Frotis de Sangre Periférica (brinda información sobre la forma y el número de
las células sanguíneas) y Hemoglobina Libre en Suero (mide el nivel de
hemoglobina libre en la parte líquida de la sangre, es decir, en el suero).
En la imagen se pueden observar glóbulos rojos con dianocitos.
Esta mutación tiene un origen genético autosómico recesivo, pero también afecta a personas heterocigóticas, aunque en menor medida. A los homocigóticos recesivos esta enfermedad afecta al 100% de su hemoglobina, causando anemias leves, ictericia (coloración amarilla en la piel debido a la bilirrubina) y cálculos biliares (que pueden requerir tratamiento). En cambio, a los heterocigóticos afecta a un 40% de su hemoglobina y no causa síntoma alguno.
Esta enfermedad afecta en su
mayoría a la población africana, aunque también aparece en personas de
ascendencia africana. Por esta razón, en Estados Unidos un 2-3% de la población
total la padece. Sin embargo, esta enfermedad no resulta mortal, es más, no
tiene por qué disminuir la calidad de vida.
Para su diagnóstico, se realizan
pruebas de Conteo Sanguíneo Completo (que contabiliza la cantidad de glóbulos
rojos, glóbulos blancos y la cantidad total de hemoglobina en la sangre), Electroforesis de Hemoglobina (mide las diferentes clases de hemoglobina en la
sangre, donde el porcentaje de Hb C es 0 y de Hb A esta entre el 95 y el 98%), Frotis de Sangre Periférica (brinda información sobre la forma y el número de
las células sanguíneas) y Hemoglobina Libre en Suero (mide el nivel de
hemoglobina libre en la parte líquida de la sangre, es decir, en el suero).
Los eritrocitos se encuentran alterados y aparecen dianocitos (hematíes planos y con forma de sombrero mexicano), y además pierden su flexibilidad. También, la hemoglobina C genera cristales en las células sanguíneas.
La información para esta publicación ha sido obtenida de:
1. "Enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E", Manuales MSD, (Rescatado de https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/enfermedades-de-la-hemoglobina-c,-s-c-y-e).
2. "Enfermedad hemoglobina C", Clínica DAM, (Rescatado de https://www.clinicadam.com/salud/5/000572.html).
3."Hemoglobina C - beta-talasemia", Orphanet, (Rescatado de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19176&MISSING%20CONTENT=Hemoglobina-C---beta-talasemia&search=Disease_Search_Simple&title=Hemoglobina-C---beta-talasemia).
5. "Enfermedad de la hemoglobina C", MedlinePlus, (Rescatado de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000572.htm).
6. "Estudio de Hemoglobinopatías", Catlab (Rescatado de http://www.catlab.cat/uploads/20160122/CI_66_Hemoglobinopatias.pdf).
7."Hemoglobina C", CareFirst, (Rescatado de http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Encyclopedia/167,hemoglobin_c_ES).
¡Genial! De verdad está super bien. Muchas gracias, me ha sido super útil. Además las imágenes están muy bien elegidas, y el destacar la información importante facilita la lectura. Enhorabuena.
ResponderEliminarTodos los trabajos son buenos, algunos se pueden desarrollar más, en este caso, siendo lo más justo posible, es el trabajo que más me ha gustado por el desarrollo y sobre todo el apsecto visual atractivo que no hace que pierdas una coma del texto. Yo en el trabajo que he participado de fibrosis qúistica, he cuidado mucho estos aspectos, tanto la visualización atractiva mediante imágenes y fondos y tipografía hasta la profundidad de los contenidos buscados y rebuscados en infinidad de webs. Felicidades por el trabajo, por nmi un 10 en todo.
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