Talasemia Alfa

La Talasemia Alfa se produce por alteraciones en los genes que codifican la síntesis de globina Alfa, sease HBA1 y HBA2. Estos dos genes de la alfa-globina se encuentran juntos en una región del cromosoma 16 conocida como el locus de la alfa globina. Concretamente su ubicación citogenética es: 16p13.3, que es el brazo corto (p) del cromosoma 16, en posición 13.3. ("HBA2 Gene", Genetics Home Reference, abril 2018. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBA2)

La alfa-globina es un componente fundamental tanto tanto de la hemoglobina fetal, activa sólo momentos antes del nacimiento, como de la hemoglobina adulta, activa durante toda la vida. ("HBA1 Gene", Genetics Home Reference, abril 2018. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBA1#conditions) 

Como consecuencia de esto, disminuyen los niveles de hemoglobina funcional, y con estos los niveles eritrocitarios. Esto conlleva una menor oxigenación de los tejidos, así como anemia y otros problemas de salud. Existen dos variables de al enfermedad:

• El Síndrome de Hb Bart: variante más grave. Se caracteriza por hidropesía fetal (acumulación excesiva de líquido momentos antes del nacimiento). 
• La Enfermedad de HbH. 

CAMBIOS GENÉTICOS: Cada individuo tiene dos alelos del gen HBA1 y dos alelos del gen HBA2 en cada célula. Para cada gen, un alelo se hereda del padre y el otro se hereda de la madre. Como resultado, hay cuatro alelos que producen la alfa-globina. El síndrome de Hb Bart, la forma más grave de alfa talasemia, es el resultado de la pérdida de los cuatro alelos de la alfa-globina. La enfermedad de HbH es causada por la pérdida de tres de los cuatro alelos de alfa-globina. En estas dos condiciones, la escasez de alfa-globina impide que las células

produzcan hemoglobina normal. En cambio, las células producen formas anormales de hemoglobina llamadas hemoglobina Bart (Hb Bart) o hemoglobina H (HbH). Estas moléculas anormales de hemoglobina no pueden transportar oxígeno de manera efectiva a los tejidos del cuerpo. La sustitución de hemoglobina normal por Hb Bart o HbH causa anemia y otros problemas de salud graves.

PATRÓN DE HERENCIA DE LA TALASEMIA ALFA:

El patrón de herencia de la alfa talaseis es complejo. Cada individuo hereda dos alelos de alfa-globina de cada padre. Si a ambos padres les falta al menos un alelo de alfa-globina, sus hijos corren el riesgo de tener síndrome de Hb Bart, enfermedad de HbH o presentar rasgos de alfa talasemia. El riesgo preciso depende de cuántos alelos falten y qué combinación de los genes HBA1 y HBA2 se ve afectada.("Alpha Thalassemia", Genetics Home Reference, abril 2018. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia).