Talasemia, Introducción
La talasemia es un trastorno
sanguíneo hereditario que conlleva una producción anormal de hemoglobina. Esto
provoca la eritrólisis y, por consiguiente, anemia.
La hemoglobina es una proteína
sanguínea constituida por cuatro subunidades proteicas: dos subunidades de
globina alfa y dos subunidades de globina beta. La talasemia se produce debido
a una mutación en el gen que controla alguna de estas proteínas.
Cada subunidad proteica se encuentra unida a una molécula
hemo. Estas moléculas contienen hierro en su centro, el cual puede unirse a una
molécula de oxígeno. De esta manera, la hemoglobina constituye el centro de
unión del oxígeno con los glóbulos rojos, de esta manera es posible transportar
el nutriente por el torrente sanguíneo y hacerlo llegar a todas las células del
organismo.
Existen tres genes que se encargan de la síntesis de las subunidades de globina: el HBB para la globina beta, y el HBA1 y el HBA2 para la globina alfa. Cada individuo presenta dos copias de cada uno de estos genes; una heredada
de la madre y otra del padre. Mutaciones en cualquiera de los tres genes
resultarían en la disminución de la globina para la que codifican lo que provoca
la alfa o beta talasemia, dependiendo del gen alterado.
En resumidas cuentas, existen DOS TIPOS de talasemia y
cada uno afecta a partes distintas de la hemoglobina.
- La TALASEMIA ALFA es más recurrente y suele
aparecer en personas del Sudeste Asiático, Oriente Medio y en personas de
ascendencia africana.
- La TALASEMIA BETA es más rara y aparece en
personas de origen mediterráneo, aunque también aparece en asiáticos y
afroamericanos en menor medida.
Cada tipo de talasemia presenta a su vez dos formas:
- Talasemia Mayor: el gen defectuoso es heredado
de ambos padres.
- Talasemia Menor: el gen defectuoso es heredado
de tan solo un padre. Esta forma de la enfermedad suele ser asintomática.
Enhorabuena, es un blog maravilloso, desde la portada y el diseño hasta las explicaciones. Está desarrollado en profundidad y, a pesar de tratar varias enfermedades, es muy fácil de entender por el análisis completo que habéis realizado y las imágenes aclaratorias, que están perfectamente escogidas. Es muy interesante ver cómo la genética está implicada en enfermedades tan diversas, muchas de las cuales además hemos estudiado en otras asignaturas, se entienden bastante mejor conociendo su base.
ResponderEliminarNo sé si es que no me he dado cuenta, pero he visto que sólo habéis explicado el tratamiento en la hemoglobinopatía C, ¿se siguen pautas similares en las demás enfermedades? Al no haberse probado la eficacia de todos ellos (como el de óxido nítrico), ¿se está intentando mejorar la seguridad del trasplante de médula ósea para así conseguir la cura definitiva?
Felicidades de nuevo, el diseño hace que sea muy práctico el manejo de este blog. Se nota que hay mucho trabajo detrás.
Enhorabuena por vuestro trabajo! Desde el primer momento en el que he entrado al blog me ha llamado mucho la atención el diseño. Es sencillo y resulta muy fácil moverse a través del blog. Al tratar varias enfermedades dentro de las hemoglobinopatías me ha sido de gran ayuda que hayáis seguido la misma estructura prácticamente para todas ellas, ya que de esta manera el lector capta una visión general del tema de las hemoglobinopatías pero al mismo tiempo se aprende en qué consiste cada una de ellas, así como diferencias entre unas y las otras. Los gráficos y las distintas imágenes utilizadas son ideales. Enhorabuena de nuevo! Habéis hecho que sea fácil de entender y muy útil.
ResponderEliminar¡Muy buen trabajo, chicos! Me parece que habéis explicado y sintetizado muy bien un tema tan complejo como éste. Mi más sincera enhorabuena :)
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