Hemoglobinopatía S-C

   Variante de la anemia falciforme que se debe a un trastorno genético en el cual se heredan dos alelos anormales distintos, uno para la hemoglobina S y otro para la hemoglobina C. Es más frecuente que la hemoglobinopatía C homocigota, y además tiene una prevalencia en la población adulta casi tan elevada como la de hemoglobinopatía S, a pesar de que la frecuencia del gen de la hemoglobina C entre las personas de ascendencia afroamericana es una cuarta parte de la hemoglobina S. 

   Estos pacientes presentan una anemia hemolítica leve o moderada que cursa con esplenomegalia (agrandamiento patológico del bazo o estructura esplénica más allá de sus dimensiones normales). En el frotis sanguíneo se observa algunas células falciformes gruesas, además la electroforesis de la hemoglobina revela un 50% de hemoglobina S y otro 50% para la hemoglobina C. Estos individuos pueden presentar crisis dolorosas o infartos de órganos. Además son comunes la hematuria macroscópica (sangre en la orina), las hemorragias retinianas y la necrosis aséptica de la cabeza del fémur.

   Las señales de esta enfermedad comienzan muy pronto, más o menos a partir del segundo mes de vida. Entre estas señales encontramos: cansancio, dificultad para respirar, dolor e hinchazón en pies y manos, palidez, etc. 

(En la imagen vemos dos muestras sanguíneas, a la izquierda una normal y a la derecha la de un paciente con Hemoglobinopatía S-C). 

Para el TRATAMIENTO de esta enfermedad encontramos diferentes estrategias:

• Medicamentos: antibióticos, para prevenir infecciones; analgésicos, para reducir el dolor de las crisis, e hidroxiurea, para reducir la frecuencia de las crisis y evitar las transfusiones de sangre. 
• Transfusiones de sangre: permiten aumentar el número de los eritrocitos que circulan por la sangre, en niños puede evitar accidentes cerebrovasculares. a pesar de ser muy beneficioso se puede provocar un exceso de hierro (hemocromatosis secundaria) en el organismo pudiendo provocar daños en distintos órganos. 
• Transplantes de médula ósea: al suponer un gran riesgo los trasplantes de médula ósea solo se realizan a niños que presenten síntomas y problemas significativos provocada por la hemoglobinopatía S-C. 

A parte de todos estos tratamiento que se ponen en práctica actualmente, podemos encontrar otros que aun son TRATAMIENTOS EXPERIMENTALES: 

• Genoterapia: se busca sustituir el gen mutado por otro que sea capaz de expresar hemoglobina fetal, o bien desactivar dicho gen y activar otro que pueda producir hemoglobina fetal. 
• Óxido nítrico: este es un importante vasodilatador que podría evitar que las células falciformes se aglutinasen en los vasos, pero su estudio por ahora no ha proliferado demasiado. 
• Medicamentos estimuladores de la producción de hemoglobina: dichos estimulados favorecerían la producción de hemoglobina fetal, la cual para la producción de células falciformes.

BIBLIOGRAFÍA:

• “Principios de Medicina Interna”, Harrison 12ª edición 
• "Anemia de Células Falciformes", Mayo Clinic. Recuperado de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882
• "Sickle Cell Disease", Genetics Home Reference. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#diagnosis
• "S-C Disease", Baby's First Tests. Recuperado de http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/s-c-disease
• "Hemoglobinopatía S-C" Manual MSD. Recuperado de https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-hemólisis/hemoglobinopat%C3%ADa-s-c